تقترح الكلية الأمريكية لأمراض النساء والولادة أنه بعد الزيادة في عدد الأطفال الذين يولدون مع متلازمة داون للأمهات الصغيرات (دون سن 35) ، الأمهات في المستقبل هم الذين يقررون ما إذا كانوا يريدون إجراء فحوصات ما قبل الولادة الغازية لتحديد فرص إصابة الطفل بمرض وراثي ، وكم عمرهم.
حتى الآن ، يتم إجراء فحص بزل السلى أو خزعة كوريون على النساء الحوامل من سن 35 عامًا ، وتحدد هذه الاختبارات ما إذا كان هناك تشوهات في النوع الكروموسومي أو التمثيل الغذائي مع موثوقية أكثر بكثير من الاختبارات غير الغازية ، والتي فقط اظهار الاحتمالات.
يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم العمر ، عند بلوغ الأم من العمر 20 عامًا ، ويولد واحد من كل 1666 طفلاً مصابًا بهذا خلل في الكروموسومات ، في عمر 25 عامًا واحد من كل 1،250 ، بمعدل 35 واحد من كل 385 وفي سن 40 واحد في 106 تقريبا. يدعم الباحثون الأمريكيون المراقبة التفصيلية للمرأة ويشيرون إلى أن الأم هي التي تقرر ما إذا كانت قد خضعت للاختبارات الغازية التي تقيم احتمال أن يولد الطفل مع وجود حالة شاذة إذا لم تخضع للاختبار أو تعاني من إجهاض تلقائي. لممارستها ، دون أن ننسى أن كل شيء يمكن أن تسير على ما يرام.
ويدعو الدليل أيضًا إلى أن يكون الأطباء أكثر اطلاعًا على قيمة كل اختبار والعوامل التي يجب مراعاتها لتحديد أي منها هو الأكثر الموصى به. وهكذا ، خلال الثلث الأول من الحمل ، يجب إجراء اختبار Nuchal Translucency لقياس سماكة عنق الجنين ، بالإضافة إلى التحليل الكيميائي الحيوي ، إذا لوحظ خطر تشوهات الكروموسومات ، يمكن أن تُعرض على المرأة الحامل بزل السلى أو خزعة الزغابات المشيمية.
في هذا الصدد ، صرح مدير الدراسة التعاونية الإسبانية للتشوهات الخلقية (ECEMC) بمعهد كارلوس الثالث ، Mª Luisa Martínez Frías ، أنه في إسبانيا ، بفضل الاختبارات الكيميائية الحيوية المستخدمة بشكل منهجي وعلامات الموجات فوق الصوتية المختلفة (عظم الأنف ، حجم الأنف) حظيرة nuchal ، وما إلى ذلك) ، نُشرت دراسة توضح انخفاض عدد المواليد من الأطفال الذين يعانون من التشوهات الخلقية للشابات.
ما رايك
