الشذوذان الوراثيان المرتبطان بالكروموسومات التي تحدد الجنس الأكثر شهرة هما متلازمة تيرنر ومتلازمة كيلفنر اللتان ترتبطان بالسلسلة 47 و XXY و 45 و X. ومع ذلك ، هناك جينومات عددية أخرى غير طبيعية وأقل شهرة ، ولكن يمكن أن يكون ذلك أيضًا بمثابة ذعر كبير للوالدين بمجرد اكتشاف أن أطفالهم أو أطفالهم في المستقبل يعانون. في هذه الحالة سوف نتحدث عن ما أصبح يطلق عليه في الأدبيات الطبية "الأنثى الفائقة" ، أو الأفضل التعبير عنها ، التثلث الوراثي 47 ، XXX أو الثلاثي X.
كيف يحدث التثلث الصبغي XXX؟
واحد من كل ألف مولود هو Triple X. في الواقع ، ربما تكون الغالبية العظمى من الناقلين غير مدركين لحالتهم ، لأن الأعراض خفيفة ولا تحدث في جميع الحالات. بالإضافة إلى ذلك ، XXX نساء خصبة ومشكلتهن ليست وراثية. يمكن أن تنتج بعض التعديلات ولكن ليست خطيرة للغاية.
عندما تتشكل البويضات أو الحيوانات المنوية ، قد يحدث عدم فصل بعض الكروموسومات بشكل صحيح. إذا حدث فشل النسخ في الكروموسوم المرتبط بالجنس ، والعاشرة ، واستقبلت البيضة اثنتين منهم بدلاً من واحدة أو كانت الحيوانات المنوية تحمل كروموسوم مكرر ، ستكون البنت المولودة 47 ، XXX. ما هو سبب ثلاثية X؟
الأسباب غير معروفة حقا. يبدو أن نسبة أكبر من الكروموسوم الإضافي تأتي من الأم وهناك فرصة ضئيلة لارتباطها بعمرها ، ولكن لا توجد طريقة لمنع هذا العيب في النسخ. إنه خطأ لا أحد.
ما هو بالضبط تثلث الصبغي X؟
الفتاة سوف يكون ثلاثة أنواع كروموسومات X بدلا من اثنين في بعض الحالات سوف تحدث الفسيفساء وسيكون للفتاة خط خلايا طبيعي ومغير. في هذه الحالات ، يُفترض أن تغيير النسخ قد حدث في المراحل الأولى من التطور الجنيني. هذه الميزة غير قابلة للعلاج وستظل معها طوال حياتها.
عندما يتم تلقي هذه الأخبار بعد انقطاع السائل الأمنيوسي ، قد يخشى الوالدان كثيرًا من أجل مستقبل الرضيع وسيقرر الآخرون عدم الاستمرار في الحمل. ومع ذلك ، من المهم معرفة عواقب ثلاثية X جيدًا ، حيث إن الفتيات اللائي يحملن هذا التعديل سيحصلن على حياة طبيعية وصحية ، وفي حالة الصعوبات ، لا يمكن التغلب عليها.
الغالبية العظمى من Xs الثلاثي تذهب إلى المدارس العادية المتكاملة تماما ، والدراسة ، والزواج ، والعمل ، وإنجاب الأطفال. من المهم أن تضع ذلك في الاعتبار إذا تلقينا تشخيص X الثلاثي بعد بزل السلى أو في مرحلة الطفولة.
الفتيات الثلاثي X ليس لديهم مضاعفات الأطفال حديثي الولادة وتميل إلى النمو بسرعة وتكون طويلة القامة ، مع أرجل طويلة. بشكل عام ، فإن ذكائهم أمر طبيعي نسبيًا ، لكن نصفهم تقريبا سيكون لديهم ذكاء أقل إلى حد ما دون أن يكون هناك تأخير أو اضطرابات في السمع أو اللغة وبعض الصعوبات في العلاقة الاجتماعية.
يمكن حل كل هذا من خلال الكشف المبكر والدعم المتخصص ، على الرغم من أنني ، كما قلت ، يوجد العديد من Xs الثلاثية التي ليس لها أي تأثير ولها حياة طبيعية ووظيفية تمامًا.
معظم التعديلات الشائعة
كما قلت بالكاد أي مشاكل جسدية يتعلق بثلاثة أضعاف X ، على الرغم من ارتفاع معدل انتشار بعض التعديلات التي قد تفاجئ العائلات إذا لم تكن على استعداد لمواجهتها بشكل طبيعي في هؤلاء الفتيات ، دون أن تكون محددة لهن.
يمكن أن يشتكوا من آلام في البطن المزعجة ، ولديهم مشاكل في وضع الأسنان أو وضعهم ويختلفون بسبب حساسية حسية كبيرة. يمكن أن تحدث مشاكل الظهر ، بسبب طولها ، مع التردد النسبي ، وفي بعض الحالات ، يتم ملاحظة مشاكل الصرع والمسالك البولية.
الجوانب النفسية لل X الثلاثي
يذكر في الأدبيات الطبية أن الفتيات اللائي يعانين من الإصابة الثلاثية X عادة ما يكون لديهن قضايا احترام الذات وتشعر بالسوء الشديد للأشخاص ذوي الشخصية القوية أو المهيمنة. بالطبع ، سوف تساعدهم التوجيهات الكافية في هذه الحالات على منع شيء يبدو أنه يتم ملاحظته عمومًا ، وهو أن النساء المصابات بعلامة X الثلاثية لديهن ميل معين إلى حد كبير لأنهن يعانين من مشاكل نفسية أو اكتئاب.
لا يوجد أي دليل على أن هذا يرجع بالضرورة إلى ثلاثية X ، لذلك إذا قمنا بتعديل العوامل البيئية والمساعدة في تحسين ثقتهم بأنفسهم لأن الفتيات ، يمكن أن يتغير الاتجاه.
ما يمكن أن نتوقعه في فتاة ثلاثية إكس
أطفال مع الثلاثي X هم فتيات اجتماعيات وطبيعيات. قد يكون وزنهم ومحيطهم أقل من الفتيات الأخريات ، ولكن دائمًا في المعدل الطبيعي.
ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، قد يكون تطوير الكلام أبطأ ، حيث يُتوقع عدم قول الكلمات حتى 18 شهرًا. إذا لم يبدأوا بعد عامين في التحدث ، فعليك التفكير في الذهاب إلى أخصائي علاج النطق ، وعادة ما يكون ذلك أحد الأسباب التي تجعل طبيب الأطفال يطلب دليلًا لاكتشاف هذا التغيير الجيني.
يجب أن نكون أيضًا مرضى يعانون من السيطرة على العضلة العاصرة ، من الطبيعي جدًا أن يفشلوا في ترك حفاضة اليوم قبل أربع سنوات ويستغرق الأمر وقتًا أطول لمغادرة الليل. نظرًا لأن هذا جزء من نضوجها الخاص ، فلن تكون هناك حاجة أبدًا إلى فرض تقدم أو تأنيب أو مكافأة أو التعليق.
في المدرسة قد يهربون من النزاعات أو الألعاب الجماعية. يمكنهم أيضًا أن يواجهوا صعوبات في تعلم القراءة أو الكتابة أو الكتابة ، لذلك يجب أن تكون متيقظًا لمنحهم دعمًا متخصصًا يمكنهم من خلاله مواصلة دراساتهم بشكل طبيعي. بالطبع لن تضطر أبدًا إلى السخرية من الفتيات اللواتي يتعلمن ببطء أكبر أو يعبرن عن أنفسهن بصعوبة ، لأن ذلك لن يؤذيهن سوى ويقلل من احترام الذات.
نتائج اختبارات الذكاء هم عادة ، في المتوسط 10 أو 20 نقطة أقل من المتوسط ، والذي لا يمنع الغالبية من الانتهاء من دراستهم ولديهم حياة مهنية وشخصية كاملة الوظائف وسعيدة. بالإضافة إلى C.I. هناك العديد من الأشياء التي يجب تقديرها في الحياة ، وقوة الإرادة والتعاطف والجهد الشخصي ستحدد مصيرك أيضًا.
ما يقرب من نصف ثلاثية X الفتيات لن يقدموا أي ميزات خاصة ، والنصف الآخر ، سيحتاجون إلى الاهتمام في المجالات المحددة التي يظهرون فيها صعوبات.
استنتاج
واحدة من كل 1000 امرأة حامل التثلث الوراثي المرتبط بالكروموسوم الجنسي ، أي 47 أو XXX أو Triple X. ستشهد غالبية النساء المصابات بـ Triple X تطورًا مناسبًا ولن يمثلن مشاكل خطيرة ، لذلك يجب ألا نخاف قبل تشخيص هذا النوع ولكن لمعرفة الصعوبات المحتملة التي يجب أن نكون مستعدين لها.
