من خلال بعض قطرات الدم المأخوذة من كعب الطفل ، والمعروفة باسم اختبار كعب في الأطفال حديثي الولادة، وهو قادر على الكشف عن أمراض الغدد الصماء الأيضية الخلقية النادرة.
إنه اختبار سريري للكشف المبكر يتكون من: وخز الكعب بسرعة وسطحية لرسم قطرة دم. وتنتشر هذه على ورقة غربال خاصة (بطاقة غوثري) التي يتم إرسالها إلى المختبر لتحليلها.
يتم إجراء اختبار الكعب الأول في 48 ساعة من الولادةبينما تتم الثانية بين اليوم الرابع والسابع من الحياة.
يمارس التحليل بشكل روتيني في إسبانيا. يتم في الأمومة قبل الخروج وفي المركز الصحي. يحصل الوالدان على بطاقة تُستخدم لجمع عينة الدم وبيانات الأم وطفلها ، بما في ذلك عنوان الأسرة الذي سيتم إرسال النتائج إليه.
إعلانفي حوالي ثلاثة أسابيع ، سيتلقون النتائج عن طريق البريد على عنوانهم باسم الأم. إذا كانت هناك حاجة لعينات جديدة لمواصلة الاختبار ، فسيتم إخطاره في أقرب وقت ممكن ، بينما إذا كانت النتائج مشكوك فيها أو تكتشف أي تغيير ، سيتم الاتصال بالعائلة على وجه السرعة لتقييم الطفل سريريًا واستبعاد المرض أو تأكيده.
الأمراض التي اكتشفها اختبار الكعب
الأمراض التي يمكن أن يكشف عنها الاختبار هي اضطرابات التمثيل الغذائي الخلقية التي لا تزال لا تظهر الأعراض ، ولكن هذا يمكن أن يؤثر على نمو الطفل. الكشف المبكر هو المفتاح لاتخاذ تدابير عاجلة وتنفيذ العلاج المناسب لتجنب عقابيل والعجز.
يسمح لك بالكشف عن الأمراض النادرة التي تصيب واحدًا من بين كل ألف مولود جديد التشخيص المبكر ضروري لتجنب عواقب مهمة مثل تلف الدماغ والاضطرابات العصبية واضطرابات النمو ومشاكل التنفس ، من بين المضاعفات الأخرى.
تخدم العينة الأولى للكشف عن مجموعة الأمراض التي تتكون منها الغدة الدرقية (إفراز غير كافٍ لهرمونات الغدة الدرقية) ، تضخم الغدة الكظرية (اضطراب الغدد الكظرية) ، واعتلال الهيموغلوبين (بنية غير طبيعية في واحدة من سلاسل غلوبين في جزيء الهيموغلوبين).
مع الاختبار الثاني ، أمراض مجموعة hyperphenylalaninemias (عجز الكائن الحي ، جزئيًا أو كليًا ، عن تحويل أحد مكونات الغذاء ، فينيل ألانين ، الذي يمكن أن تؤدي الزيادة المفرطة في الدم إلى تخلف عقلي ومشاكل عصبية حادة) و phenylketonurias (عدم القدرة على استقلاب حمض أميني التيروزين من فينيل ألانين في الكبد).
اختبار كعب يسمح للكشف ما يصل إلى 19 الأمراض الاستقلابية الخلقيةبما في ذلك قصور الغدة الدرقية الخلقي ، تضخم الغدة الكظرية الخلقي ، مرض فقر الدم المنجلي أو فقر الدم المنجلي ، التليف الكيسي ، بيلة الفينيل كيتون ، الأخطاء الخلقية لاستقلاب الأحماض الأمينية ، الأخطاء الخلقية لاستقلاب الأحماض الدهنية والأخطاء الخلقية لاستقلاب الأحماض العضوية.
الطفل يبكي في اختبار الكعب
نتيجة حتمية لاختبار كعب ، واحدة من الجوانب التي تقلق معظم الآباء ، هو الطفل يبكي عندما وخز. بالإضافة إلى الوخز نفسه ، فإنهم "يضغطون" على القطعة الصغيرة لاستخراج ثلاث أو أربع قطرات من الدم ، ونحن نعلم بالفعل أن الأطفال حديثي الولادة لا يحبون شيئًا يلمسونه.
هناك العديد من الخبراء الذين يوصون بتكحول المسكن لتهدئة آلام الطفل الناتجة عن بعض الإجراءات الطبية التي يتم إجراؤها خلال الأيام الأولى من الحياة مثل اختبار الكعب. تأثير التهدئة الناتج عن الشفط يخفف الألم في اختبار الكعب.
في الختام ، اختبار كعب إنه اختبار ضروري للغاية يتم إجراؤه في مولود من جديد من أجل اكتشاف الأمراض النادرة التي قد لا تظهر عليها علامات واضحة بعد الولادة ، ولكنها تسبب مشاكل صحية خطيرة في الأشهر الأولى من الحياة.
