تشكل الحالات الشاذة الخلقية مجموعة غير متجانسة من أمراض المنشأ قبل الولادة (غالبية التردد المنخفض ، والسبب في العادة أنها تعتبر أمراضا نادرة). إنها تمثل مشكلة صحية عامة ، حيث يكون لها تأثير سلبي على نوعية حياة المتضررين وعائلاتهم.
تُعرّف منظمة الصحة العالمية الحالات الشاذة الخلقية (وتسمى أيضًا "العيوب الخلقية") بأنها أي حالة شاذة من التطور المورفولوجي أو الوظيفي أو الهيكلي أو الجزيئي الذي يحدث عند الولادة (على الرغم من أنه يمكن أحيانًا إظهاره لاحقًا) ، خارجيًا أو داخليًا أو متقطعة ، وراثية أو لا ، مفردة أو متعددة.
مسببات معظم الحالات الشاذة الخلقية غير معروفة ، ربما بسبب تفاعل عوامل بيولوجية وراثية وبيئية متعددة. ولكن على الرغم من ذلك ، هناك تدابير وقائية على مستويات مختلفة يمكن أن تساعد في الوقاية من المرض أو السيطرة عليه أو تحسين نوعية الحياة.
وغالبًا ما تؤدي هذه الحالات الشاذة إلى إعاقات جسدية و / أو عقلية خطيرة ، بل يمكن أن تؤدي إلى حالات الإجهاض التلقائي وتسبب في وفيات الأطفال. دعونا نرى ما هي التدابير الوقائية.
كيفية الحد من مخاطر الشذوذ الخلقي
تقلل تدابير الصحة العامة الوقائية المعتمدة في الفترات السابقة للإدراك وما حول الإدراك وخدمات الرعاية السابقة للولادة من تكرار بعض الحالات الشاذة الخلقية. الوقاية الأولية من الحالات الشاذة الخلقية تعني غرس أيضًا عادات نمط الحياة الصحية والتطعيم والرعاية قبل الولادة ...:
تحسين النظام الغذائي للمرأة في سن الإنجاب ، وضمان تناول غذائي كاف للفيتامينات والمعادن ، مثل حمض الفوليك واليود ، وتقييد استهلاك المواد الضارة ، وخاصة تعاطي الكحول والتبغ و أدوية أخرى ، والتي تشكل الكثير من المخاطر على صحة الجنين.
على وجه التحديد ، ارتبط تناول مكملات حمض الفوليك خلال مرحلة ما قبل الحمل وشهور الحمل بانخفاض في تشوهات القناة العصبية الخلقية وغيرها من الحالات الشاذة الخلقية مثل أمراض القلب.
من جانبه ، يعد إضافة اليود مهمًا لأن نقص هذا العنصر أثناء الحمل والطفولة المبكرة يمكن أن يتسبب في نقص صوديوم الدم الذي يؤثر سلبًا على الدماغ النامي.
تعتبر السيطرة على السكري ضرورية قبل الحمل وأثناء الحمل من خلال الاستشارة والتحكم في الوزن والنظام الغذائي وإدارة الأنسولين عند الضرورة.
بشكل عام ، تسمح زيارة ما قبل الحمل بتقييم الحالة الصحية العامة للمرأة ، وإبلاغهم باتخاذ تدابير مثل تلك التي نقوم بتعدادها والتحقق من حالتها المناعية في بعض الأمراض المعرضة لخطر كبير للإصابة بالتشوهات الخلقية (داء المقوسات ، الحصبة الألمانية ، الفيروس المضخم للخلايا ...).
يجب أن يحصل الأزواج الذين لديهم تاريخ من الحالات الشاذة الخلقية والمخاطر العالية (التقارب ...) على الاستشارة الوراثية.
تجنب التعرض للمواد الخطرة ، مثل المعادن الثقيلة والمواد الكيميائية السامة أو المبيدات الحشرية أثناء الحمل.
قد يشكل التعرض للإشعاع المؤين أثناء الحمل خطراً على الجنين (حسب الجرعة ووقت الحمل).
الاستخدام الرشيد للأدوية أثناء الحمل ، فإنه يساهم في الوقاية من الحالات الشاذة الخلقية: سيصف الطبيب الأدوية الضرورية للغاية ويجب تجنب العلاج الذاتي تمامًا.
يزيد عمر الأم المتقدم من خطر حدوث تشوهات خلقية في الجنين ، لذا فإن التخطيط المبكر للحمل (قبل سن 40) من شأنه أن يساعد في تقليل الخطر.
تحسين التغطية بالتطعيم ، خاصة ضد فيروس الحصبة الألمانية ، لدى الفتيات والنساء. يمكن الوقاية من الحصبة الألمانية عن طريق التطعيم. وفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، يمكن الوقاية من حوالي 110،000 حالة من متلازمة الحصبة الألمانية الخلقية عن طريق تلقيح النساء في الوقت المناسب أثناء الطفولة وسنوات الخصوبة. يمكن إعطاء لقاح الأنفلونزا قبل شهر واحد على الأقل من الحمل لدى النساء اللائي لم يحصن بعد.
زيادة وتعزيز تدريب العاملين الصحيين وغيرهم من المهتمين بتعزيز الوقاية من العيوب الخلقية.
إن إدراك سجل شامل للعيوب الخلقية في العالم من شأنه أن يساعد على فهم بعضهم بشكل أفضل والتحقيق في أسبابها والوقاية منها.
باختصار ، كما نرى العيوب الخلقية أو العيوب الخلقية يمكن الوقاية منها إلى حد كبير وعلى مستويات مختلفة ، على الرغم من أنه في العديد من دول العالم لا يمكن الوصول إلى معظم النقاط المذكورة أعلاه والتي تقلل من المخاطر. الشذوذ الخلقي هي المسؤولة عن أكثر من 270،000 حالة وفاة الأطفال حديثي الولادة سنويا.
صور | bcwood وفيكتور Bezrukov على Flickr-CC مزيد من المعلومات | منظمة الصحة العالمية ، GVA في الأطفال وأكثر | اختبارات الحمل: الكشف عن تشوهات الكروموسومات ، يمكن لنقص فيتامين ب 12 مضاعفة خطر التشوهات الخلقية ، أمراض القلب الخلقية
